世界中で3億人以上が何らかの希少疾患に苦しんでいますが、これらの疾患の診断は非常に困難であることが知られています。臨床的な症状が多様で、病気ごとの発症頻度が低く、一般の医師がその疾患を知らないケースが多いためです。この深刻な課題に対して、新たなAIシステム「DeepRare」が注目されています。DeepRareは、大規模言語モデル（LLM）を活用した、希少疾患に特化した診断支援エージェントシステムです。
DeepRareは、従来の診断支援システムとは一線を画す革新的な設計になっています。その最大の特長は、「推論の透明性」です。つまり、診断結果がどのような情報や推論過程に基づいて導き出されたのかを明確に示すことができます。これは、AIブラックボックス問題の多くに対処するうえで非常に重要なポイントです。
このシステムは3つの主要コンポーネントから構成されています。
1. 中央ホストと長期記憶モジュール
DeepRareの中心には、長期的な情報を記憶・活用するモジュールがあり、過去の患者データや診断結果をもとにさらなる精度向上が可能です。
2. 専門エージェントサーバー群
各専門のエージェントが40を超える診断支援ツールや最新の医療知識データベースと連携し、症状や遺伝子データ、画像などの多様な入力を解析します。Webスケールの医療情報を用いて、最新かつ最先端の医学的知見を反映できる仕組みです。
3. 分析ステップの連携と透明性のある診断プロセス
症状、所見、検査結果などあらゆる情報から導き出される診断仮説は、明確な「因果関係のある推論チェーン」として提示されます。たとえば、「この症状はこの遺伝疾患の典型的なものであり、加えて遺伝子解析で関連する変異が検出された」といったように、納得感のある診断が示されます。
技術的な観点でもDeepRareは非常に高性能です。8つのデータセットでテストされ、2,919種類もの疾患に対する診断精度で、ある種では100%の正答率を記録。特にHPO（Human Phenotype Ontology：人間表現型オントロジー）に基づく評価では、Recall@1（もっとも有力な診断候補の正答率）で57.18%を達成。他の15種類の従来技術・LLMベースのシステムを大幅に上回りました。一例として、第二位の「Reasoning LLM」との比較では、23.79ポイントの差でDeepRareが上回ったという結果となっています。
さらに、マルチモーダル（たとえば、テキスト・画像・遺伝子情報の組み合わせ）入力への対応でも、記録的な成果を上げています。Recall@1は70.60%に達し、従来使用されていたツールの代表格であるExomiser（53.20%）を大きく凌駕しました。
加えて、臨床医が実際にこのシステムによって提示された推論チェーンを確認したところ、95.40%の割合で「納得・一致」していたと報告されています。つまり、DeepRareは診断の根拠を「医師が理解し、自信を持って判断に使用できるレベル」にまで高めていることになります。
ユーザーインターフェースも実用的に設計されており、医師がインターネットを通して診断支援を受けられるWebアプリケーション（http://raredx.cn/doctor）としても提供中です。これにより、世界中の病院や診療所においても、新たな診断支援技術として即座に活用できる環境が整いつつあります。
技術的見解としては、DeepRareの強みは「エージェントベース構造とLLMの融合」にあるといえます。巨大な汎用モデルを単に診断に使うのではなく、ドメインごとに役割を分離したエージェントを設け、それぞれが専門的な知識とツールにアクセスできる点が画期的です。また、推論チェーンの出力には医学データベースや文献の情報も含まれており、医学論文での引用なども踏まえたエビデンスベースが確保されています。これにより、医師や研究者がAIの判断を批判的に検討することが可能となります。
これからの医療AIには、「説明できて、信頼できる」ことが不可欠です。DeepRareのアプローチは、その理想に現実的な一歩を踏み出したと言えるでしょう。特に、日本のように希少疾患専門医が限られている国では、このようなシステムの導入によって、多くの患者が早期診断・適切な治療へとつながる道が開けることが大いに期待されます。
